Tọa đàm 17/12/2017 Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có những đứa con khỏe mạnh

Thứ Hai, 18/12/2017, 10:28 [GMT+7]

 

 

.
 

     Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

       Việc thực hiện siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

      Theo các chuyên gia y tế, thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

      Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

       Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

      Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

     Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo, việc lấy mẫu, xét nghiệm phải thực hiện tại các cơ sở uy tín. Nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra những trường hợp trẻ bị dị tật, sẽ để lại nhiều hệ lụy, là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, các giải pháp hiện thời là đẩy mạnh truyền thông, vận động nâng cao ý thức người dân đến các đơn vị có uy tín, chất lượng; ngành chức năng cần tăng cường thanh kiểm tra, giám sát, xử lý ngay khi phát hiện đơn vị không đủ chuyên môn thực hiện sàng lọc.